Maladies rares et troubles décryptés

Poser des mots sur des maladies rares ou taboues

Comprendre les patients atteints d’une maladie rare relève bien souvent du parcours du combattant. Pourquoi ?

Parce que les pathologies rares ne concernent qu’une minorité de la la population, certaines sont silencieuses et d’autre bruyantes mais mal prises en charge par notre corps médical. Malgré le fait qu’elles touchent des millions de français, un ensemble de maladies demeurent rares, tout en faisant l’objet de seulement quelques essais cliniques.

D’autres maladies dites « taboues », touchent un spectre large allant au delà des maladies génétiques rares. Certaines pathologies touchant à l’handicap, aux maladies chroniques telles que la fibromyalgie ou encore, les troubles intestinaux, demeurent en marge des projets de recherches.

La recherche sur les maladies se concentre en effet sur une portion de maladies largement répandues, et concernant un groupe de maladies communes et acceptées.

Mais quant est-il des maladies rares et taboues ?

Encore aujourd’hui des maladies génétiques, des patients atteints de malformations, de déficience intellectuelle, ou encore, d’une maladie orpheline, sont sujettes à une errance diagnostique.

Voilà pourquoi, tout comme certaines associations de malades et associations de malades, nous tenons à mettre en avant ces maladies rares, mais pouvant handicaper certaines personnes à vie, tout en leur faisant subir une déficience intellectuelle, des troubles psychomoteurs, ainsi qu’un profond mal être.

Puisque les informations et le nouveaux traitements demeurent rares, nous dédions ce blog aux rares exemples pouvant aider certains à trouver leur voie malgré la maladie. Entre évolutions des diagnostics, traitements pour vaincre les affections rares, sensibilisation à certaines maladies dus système nerveux, ou encore conseils pour mettre en place des routines saines, découvrez Pharmobiotech et ses publications au sujet de nombreuses pathologies.

Pour aider les personnes atteintes, comme l’entourage ou la famille, un bon nombre de nos billets se veulent vulgarisateurs, concis et en quête de nouveaux horizons concernant les maladies génétiques, orphelines ou encore, les maladies héréditaires bien souvent difficiles à cerner.

Des actualités mêlées à des fiches descriptives des maladies rares

Alzheimer, Huntington, ou encore, maladie de Charcot et autres maladies génétiques auto-immunes, nous souhaitons informer sans imposer, dans d’autres circonstances que celles des recommandations établies par les professionnels de santé.

Entres diagnostiques, semblants d’avancées, et brossage d’une typologie des maladies comprenant d’ailleurs les spectres des maladies neurologiques et des troubles psychiatriques, nous faisons le point sur Pharmabiotech.

Puisque qu’il n’existe que quelques rares témoignages sur les parcours de soins, sur l’éducation thérapeutique, ainsi que le groupe de maladies étiquetées, comme rares et tabous, nous tenions à mettre un point d’honneur quant à leurs particularités.

Quels sont les grands types de maladies rares ?

Même si certaines maladies sont encore au point mort du point de la recherche médicale, les pathologies rares peuvent être catégorisées en plusieurs grande familles, à savoir :

  • Maladies neurologiques rares ;
  • maladies rares de la peau ;
  • pathologies des os et de la moelle épinière encore difficilement compréhensibles par les les scientifiques
  • maladies du cerveau rares ;
  • dysfonctionnements des articulations ;
  • Maladies du sang très peu répandues.

Même si cette liste des maladies rares n’est pas exhaustive, vous y trouverez la plupart des parties de l’organisme étant sujettes à ces troubles, de plus en plus répandus en France et ailleurs.

Comment me renseigner sur une maladie rare ?

Bien qu’elles soient rares et soumises à un certain manque d’informations, certaines maladies et pathologies rares font l’objet d’une création de communautés de recherche, d’entraide, ou même de groupes permettant de financer les avancées scientifiques et autres formes de d’aide.

Pour vous renseigner sur un syndrome ou une maladie rare n’hésitez pas à contacter l’organisation des maladies rares, ou des groupes de nature informative et solidaire selon vos problématiques :

La famille et les amis peuvent également être des sources de soutien majeures, en plus des professionnels spécialisés ou généralistes suivant les patients atteints de troubles rares au quotidien.N’hésitez pas à consulter l’ensemble de nos posts et dossiers thématiques afin de trouver les informations dont vous avez besoin.

Nos derniers articles sont également porteurs d’informations concernant certaines maladies rares, ou contenant les dernières actualités en termes de solutions diagnostiques et de sensibilisation !

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